Les reins et les voies urinaires peuvent être le siège de malformations, dont certaines peuvent être héréditaires.
La polykystose renale (PKR) est une maladie caractérisée par la présence dans les 2 reins de nombreux kystes, c'est à dire de cavités limitées par une couche de cellules constituant la paroi du kyste.
C'est une maladie héréditaire dont il existe 2 formes : l'une, de beaucoup la plus fréquente, est la polykystose rénale autosomique dominante se révélant surtout chez l'adulte, l'autre beaucoup plus rare, la polykystose rénale autosomique récessive intéressant surtout l'enfant.
La maladie polykystique rénale autosomique dominante, PKD est fréquente, survenant chez environ 1/1000 naissances, donc environ 60.000 sujets touchés en France.
Caractérisée par de multiples lésions kystiques situés dans les 2 reins, il s'agit d'une maladie non pas localisée uniquement au rein mais pouvant toucher beaucoup d'autres organes (foie, pancréas, vaisseaux cérébraux, valves cardiaques, intestin).
C'est la plus fréquente des maladies héréditaires rénales.
La moitié des cas resteront silencieux pendant toute la durée de la vie. Elle est à l'origine de 10% à 15% des insuffisances rénales chroniques terminales.
